| 有关人类遗传病的叙述正确的是 |
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| A．是由于遗传物质改变而引起的疾病 B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 |
| 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图。必需的信息不包括 |
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| A．性别、性状表现 B．亲子关系 C．遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上 D．世代数以及每一个体在世代中的位置 |
| 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 |
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| A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ |
| 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 |
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| A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 |
| 一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(即XXY型)患者，那么病因是 |
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| A．与母亲有关 B．与父亲有关 C．与父母亲都有关 D．无法判断 |
| 蜘蛛脚样指(趾)综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因(A、a)控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是 |
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| A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4 D．Ⅲ6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2 |
| 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“+”为发现该病症表现者，“-”为正常表现者) |
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| A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 |
| 小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种单基因隐性遗传病)的基因携带者。请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率是 |
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| A．1/2和7/16 B．1/2和7/32 C．1/4和9/16 D．1/4和7/16 |
| 下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 |
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| A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D．家系丙中，女儿不一定是杂合子 |
| 近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 ④线粒体遗传病 ⑤多基因遗传病 |
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| A．①②④ B．①③⑤ C．②⑤ D．③④ |
| 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时。以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 |
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| A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 |
| 下列关于人类遗传病的叙述中正确的是 |
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| A．先天性心脏病都是遗传病 B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体上的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 |
| 遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题： |
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| (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如上表： ①．根据上表绘制遗传系谱图。 ②．该病的遗传方式是________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。 ③．同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。 (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。 ①．若用“+”表示有该遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患者21三体形成的原因是__________________________________。 ②．根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______。 (3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：_________________________。 |
